Bassen-Kornzweig-Syndrom

Abetalipoproteinämie sind weitere Bezeichnungen für das Bassen-Kornzweig-Syndrom. Unter dem Bassen-Kornzweig-Syndrom versteht man eine seltene vererbte Fettstoffwechselstörung. Apolipoprotein B und LDL-Cholesterin ist auf die Dauer erniedrigt. Die Erkrankung tritt meist im ersten Lebensjahr auf und ist gekennzeichnet durch fetthaltige Durchfälle, wodurch die fettlöslichen Vitamin A, E, K nicht mehr aufgenommen werden können. Vor allem durch die Nichtaufnahme des Vitamins E kommt es zu Schädigungen an den peripheren Nerven, der Nervenbahnen des Rückenmarks und des Kleinhirns.

Definition	Beim Bassen-Kornzweig-Syndrom kommt es, bedingt durch eine erbliche Störung, zu einer erniedrigten Konzentration von Lipoproteinen im Blutserum
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Abetalipoproteinämie
Vorkommen (vor allem bei)	im ersten Lebensjahr
Pathogenese	Durch eine Mutation eines Gens auf dem Chromosom 4 kommt es zum schnellen Abbau des Apolipoproteins, so dass diese nicht mehr vorhanden ist. In folge dessen können fettlösliche Vitamine (Vitamin A, E, K) nicht mehr aus dem Darm aufgenommen werden
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 4, Genlokus q22-q24)
Symptome	Verdauungstrakt: Steatorrhoe, Malabsorption (Fett), Erbrechen Nervensystem: Hyporeflexie bis Areflexie, Intentionstremor, Muskelatrophie bis Paresen Allgemeinsymptome: Abgeschlagenheit, Ataxie, Retinitis pigmentosa, verzögertes Wachstum, Hepatomegalie, Kleinwuchs, geistige Behinderung
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Nervensystem, Augen, Leber Labor: Serumcholesterinâ, Triglycerideâ, Phospholipideâ. Akanthozyten, Chylomikronen fehlen Apparative Therapie: Lipoproteinelektrophorese, Lebersonographie
Differentialdiagnose	Stoffwechselerkrankungen mit Fettleber/Fettstuhlgang
Komplikationen	Leberzirrhose
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen Ernährungstherapie: Vitamin A, E, K