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Batten-Kufs-Syndrom
Unter einem Batten-Kufs-Syndrom versteht man eine vererbte Krankheit des neurologischen Systems, die erst im Erwachsenenalter auftritt. Durch eine Anreicherung von Proteinen in den Lysosomen (vor allem innerhalb der Nervenzellen) kommt es zum Absterben der Nervenzellen und damit zu den neurologischen Symptomen. Die Erkrankung ist nicht heilbar, die meisten Personen sterben 15 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome.
Leitmerkmale: Sehstörungen, epileptische Anfälle, fortschreitender geistiger Abbau
| Definition | Das Batten-Kufs-Syndrom gehört zu den neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen |
| Vorkommen (vor allem bei) |
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| Pathogenese | Durch Vererbung kommt es beim Batten-Kufs-Syndrom zu einer Mutation des DNAJC5-Gens, das eine wichtige Rolle bei der Übertragung von Nervenimpulsen spielt. Diese Transmissionen können somit nicht mehr richtig ablaufen. Dazu wird vermehrt Protein in die Lysosomen der Nervenzellen eingebaut, was zu deren Zelltod führt |
| Ursachen |
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| Symptome | Zuerst meist wenig charakteristische Symptome:
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| Diagnose | Anamnese: Symptome Apparative Diagnostik: MRT |
| Therapie |
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ff
