Bazex-Dupre-Christol-Syndrom

Unter dem Bazex-Dupre-Christol-Syndrom versteht man eine seltene Hauterkrankung. Es kommt hierbei zu einer Atrophie der Haut, spärlicher Behaarung und verminderter Schweißbildung. Es handelt sich hierbei um eine X-chromosomal vererbte Erkrankung.

Definition	Beim Bazex-Dupre-Christol-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Haut, die vor allem in Frankreich und Belgien vorkommt
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-dominant (X-Chromosom, Genort q24-27, UBE2A-Gen)
Symptome	Kopf/Augenbrauen: spärliche Behaarung Haut: verminderte Schweißsekretion, Atrophie (Hand-/Fußrücken, Ellenbogen, Knie, Gesicht)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion Gorlin-Golitz-Syndrom Rombo-Syndrom
Komplikationen	Neigung zu Basalzellkarzinomen (v.a. Gesicht)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Lichtschutz, Früherkennung der Karzinome