Krankheiten
Beals-Hecht-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Beals-Hecht-Syndrom

Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie, Beals-Syndrom sind weitere Bezeichnungen das Beals-Hecht-Syndrom. Als Beals-Hecht-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene erbliche Erkrankung des Bindegewebes. Es treten viele Symptome im Körper von langen dünnen Finger bis hin zu Kontakturen der Gelenke, wobei das Ellenbogengelenk, das Kniegelenk und die Fingergelenke am meisten davon betroffen sind.

Leitmerkmale: lange/dünne Finger, Beugekontrakturen, Missbildung der Ohrmuschel
Definition Beim Beals-Hecht-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die sich auf das Bindegewebe bezieht

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie
  • Beals-Syndrom
  • CCA-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Neugeborene
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (FBN2-Gen, Genlokus 5q23)
Symptome
  • Finger: lang, dünn (Arachnodaktylie)
  • Ohrmuschel: Missbildung
  • Gelenke: Beugekontraktur (v.a. an Ellenbogen, Finger, Knie => Bewegungsarmut)
  • Muskulatur: Hypoplasie
  • Wirbelsäule: schwere Kyphoskoliose
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese
Apparative Diagnostik: Röntgen (lange, dünne Röhrenknochen, schmale Kortikalis)

Differentialdiagnose
  • Marfan-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

ff