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Beare-Stevenson-cutis-gyrata-Syndrom
Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Beare-Stevenson-cutis-gyrata-Syndrom. Als Beare-Stevenson-cutis-gyrata-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung mit Cutis verticis gyata, Kraniosynostose und Acanthosis nigrcans. Die meisten Kinder versterben im ersten Lebensjahr plötzlich. Überleben sie kommt es zu einer starken Intelligenzverminderung und allgemeinen Entwicklungsstörung.
Leitmerkmale: Cutis verticis gyata, Kraniosynostose, Acanthosis nigrcans
Definition |
Beim Beare-Stevenson-cutis-gyrata-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit Fehlbildungen am Schädel, Gehirn, Gesicht, Augen, Haut und im Analebereich |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Begleiterkrankungen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: genetischer Nachweis |
Therapie |
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ff