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Beare-Stevenson-cutis-gyrata-Syndrom

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Beare-Stevenson-cutis-gyrata-Syndrom

Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Beare-Stevenson-cutis-gyrata-Syndrom. Als Beare-Stevenson-cutis-gyrata-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung mit Cutis verticis gyata, Kraniosynostose und Acanthosis nigrcans. Die meisten Kinder versterben im ersten Lebensjahr plötzlich. Überleben sie kommt es zu einer starken Intelligenzverminderung und allgemeinen Entwicklungsstörung.

Leitmerkmale: Cutis verticis gyata, Kraniosynostose, Acanthosis nigrcans
Definition

Beim Beare-Stevenson-cutis-gyrata-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit Fehlbildungen am Schädel, Gehirn, Gesicht, Augen, Haut und im Analebereich

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 10, Genort q26.13, FGFR2-Gen)
Begleiterkrankungen
  • Antley-Bixler-Syndrom
  • Apert-Syndrom
  • Couzon-Syndrom
  • Jackson-Weiss-Syndrom
  • LADD-Syndrom
  • Pfeiffer-Syndrom
  • Saethre-Chotzen-Syndrom
Symptome
  • Gesicht: fehlgebildete Ohren (nach hinten abgewinkelt, enge Ohrkanäle), vorstehende Unterlippe, Oberkieferhypoplasie
  • Schädel: Turmschädel, vorspringende Schädelnähte, Kraniosynostose
  • Augen: Exophthalmus, Strabismus, weiter Augenabstand
  • Anus: anterior platzierter Anus
  • Geschlechtsorgane: Hypoplastische Schamlippen, Hypospadie
  • Haut: Cutis verticis gyata, Acanthosis nigrcans
  • Allgemeinsymptome: Schallleitungsschwerhörigkeit, Hirsutismus, Intelligenzminderung 
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: genetischer Nachweis

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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