Beckenhörner-Syndrom

Osteoonychodysplasie, Turner-Kieser-Syndrom, Nagel-Patella-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Beckenhörner-Syndrom. Als Beckenhörner-Syndrom bezeichnet man seltene vererbbare Erkrankung der Nägel und der Kniescheibe. Sie geht mit sehr vielen Fehlbildungen einher. Unter Dysplasie versteht man die Fehlbildung von Organen und Geweben, wie in diesem Fall die Unterentwicklung oder Nichtanlage. Die Osteoonychodysplasie spielt sich vor allem an den Extremitäten ab, ist aber auch an einigen Störungen von Organen mitbeteiligt. Sie ist vererbbar eine spezielle Therapie gibt es bis jetzt noch nicht.

Definition	Beim Beckenhörner-Syndrom handelt es sich um eine von Geburt an vorhandene Fehlbildung vor allem der Gliedmaßen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Osteoonychodysplasie Turner-Kieser-Syndrom Nagel-Patella-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	von Geburt an
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 9; LMX1B-Gen)
Symptome	Fingernägel (selten auch Fußnägel): Deformierungen (Nägel fehlend oder zu klein, dreieckige Lunula) Kniescheibe (Patella): zu klein oder nicht vorhanden, Gefahr der Luxation Skelettveränderungen: Wirbelsäule (Skoliose), Ellbogenmissbildungen (Radiusköpfchenluxation), Darmbeinhöcker (Exostosen), Streckhemmungen, Hand-/Fußmissbildungen (Klumpfuß) Allgemeinsymptome: Glaukom, Schwerhörigkeit, Hypertonie, Herzrhythmusstörungen, Niereninsuffizienz
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familiengeschichte Labor: Blutbild, Urinuntersuchung (Proteinurie) Apparative Diagnostik: Röntgen, CT
Komplikationen	chronisches Nierenversagen nephrotisches Syndrom (=> Tod)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen, Krankengymnastik Medikamentöse Therapie: Glukokortikoide, Diuretika Operative Therapie: Dialyse
Bilder	http://aberfoyle.progipark.com/bluedanube/nagel-patella/wp-content/uploads/2007/12/daumen.jpg http://www.janwijten.com/nailpatellakleur-foto-jan-w.jpg