Beemer-Langer-Syndrom

Thorax: Thoraxhypoplasie, kurze Rippen
Atemwege: Lungenhypoplasie, Ateminsuffizienz
Röhrenknochen: verkürzt, verbogen

Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 4 ist eine weitere Bezeichnung für das Beemer-Langer-Syndrom. Als Beemer-Langer-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung, deren Grundlage auf einer Störung im Aufbau der Knorpel und Knochen liegt. Zu den für die Erkrankung charakteristischen Krankheitszeichen der Rippen und Lunge kommen meist noch weitere Fehlbildungen an verschiedenen Organen hinzu.

Definition	Beim Beemer-Langer-Syndrom handelt es sich um eine meist tödliche Erkrankung der Knochen und Knorpeln
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 4
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Thorax: Thoraxhypoplasie, kurze Rippen Atemwege: Lungenhypoplasie, Ateminsuffizienz Röhrenknochen: verkürzt, verbogen
Weitere mögliche Fehlbildungen	Polydaktylie Brachydaktylie Lippenspalte Herzfehler Nierenhypoplasie Mikropenis Omphalozele Ohrfehlbildungen
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	Majewski-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen
Prognose	Fast immer tödlich (Todgeburt oder Tod nach wenigen Stunden nach der Geburt).