Benigne rekurrente intraheptische Cholestase

BRIC1: mit extrahepatischen Merkmalen (Hörverlust/ Pankreatitis/Durchfall
BRIC2: mit Gallensteinen, maligne Lebererkrankungen

Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis (BRIC), Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die benigne rekurrente intrahepatische Cholestase. Bei der benignen rekurrenten intrahepatische Cholestase handelt es sich um eine vererbte Erkrankung mit einer immer wiederkehrenden Stauung des Gallenabflusses. Zwischen den einzelnen beschwerdereichen Episoden (Dauer Wochen bis Monate) können symptomfreie Intervalle von Monaten bis Jahre vorkommen. Es kommt hierbei zu eine phasenweisen Behinderung des Gallenabflusses aus der Leber.

Definition	Unter einer benignen rekurrenten intrahepatische Cholestase versteht man eine in intermittierenden Episoden auftretende intrahepatische Cholestase
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis (BRIC) Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom
Einteilung	BRIC1: mit extrahepatischen Merkmalen (Hörverlust/ Pankreatitis/Durchfall BRIC2: mit Gallensteinen, maligne Lebererkrankungen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv BRIC1: Chromosom 18, Genort q21, ATP8B1- Gen BRIC2: Chromosom 2, Genort q24, ABCB11-Gen
Auslöser	Infekte Schwangerschaft
Symptome	In wiederkehrenden Attacken auftretend: Haut: Juckreiz, Ikterus Allgemeinsymptomen: leichtes Unwohlsein (Übelkeit/ Erbrechen), Müdigkeit, Appetitmangel, Durchfall, blasser Stuhl, dunkler Urin, Hepatomegalie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Transaminasen hoch, alkalische Phosphatase stark erhöht, konjungiertes Bilirubin stark erhöht, Gamma-GT normal, Genanalyse
Differentialdiagnose	Hepatitis primäre biliäre Zirrhose primär sklerosierende Cholangitis
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: meist keine nötig, Behandlung der Symptome