Berardinelli-Seip-Syndrom

Kongenitale generalisierte Lipodystrophie, Lipodystrophie Typ Berardinelli, Seib-Lawrence-Syndrom, progrediente Lipodystrophie sind weitere Bezeichnungen für das Berardinelli-Seib-Syndrom. Als Berardinelli-Seib-Syndrom bezeichnet man eine seltene genetisch bedingte Form der Lipodystrophie. Dabei ist das gesamte Körperfett vom Verlust betroffen, da dies nicht gebildet werden kann. Da funktionierende Adipozyten fehlen kommt es zu Fetteinlagerungen in andere Gewebe, vor allem aber in die Muskeln und in die Leber. Im zweiten Lebensjahrzent entwickelt sich dazu noch ein manifestierter Diabetes mellitus. Die Erkrankung tritt schon im Neugeborenenalter auf. Die Prognose der Krankheit hängt von den Folgeschäden des Diabetes mellitus.

Definition	Beim Berardinelli-Seib-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung, bei der es zum Verlust des Unterhautfettgewebes kommt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	kongenitale generalisierte Lipodystrophie Lipodystrophie Typ Berardinelli Seib-Lawrence-Syndrom progrediente Lipodystrophie
Ursachen	Vererbung: autosomal- rezessiv
Symptome	Fettgewebe: Verlust des subkutanen Fettgewebes Körper: Riesenwuchs, Muskelhypertrophie, Akromegalie Haut: Oberhautverdickung, Hypertrichose, Hyperpigmentierung, Virisierung Knochen: Zysten, Spontanfrakturen Leber: Hepatosplenomegalie, Fettleber Allgemeinsymptome: Hyperglykämie, Hypertriglyzeridämie, polyzystische Ovarien, geistige Behinderung
Diagnose	Anamnese: Symptome Labor: Blutzucker erhöht, Triglyzeride erhöht Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	Parry-Romberg-Syndrom
Komplikationen	hypertrophe Kardiomyopathie Fettleber Knochenzysten mit Spontanfrakturen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen und des Diabetes mellitus Ernährungstherapie: fettarm Medikamentöse Therapie: Insulin