Bernard-Soulier-Syndrom

Hämorrhagische Thrombozytendystrophie ist eine weitere Bezeichnung für das Bernard-Soulier-Syndrom. Das Bernard-Soulier-Syndrom ist eine sehr selten vererbte Erkrankung der Thrombozyten. Dabei können die Thrombozyten nicht mehr richtig verklumpen, da ein Defekt am Von-Willebrand-Faktor-Rezeptor vorhanden ist. Es kommt somit zu einer verstärkten Blutungsneigung, da sich die Blutblättchen nur beschränkt an die Gefäßwände binden können.

Definition	Beim Bernard-Soulier-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die vor allem von den Thrombozyten ausgeht
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hämorrhagische Thrombozytendystrophie BSS
Pathogenese	Beim Barnard-Soulier-Syndrom ist der Glykoprotein GPIb-V-IX-Komplex fehlerhaft ausgebildet. Dies ist ein Rezeptor, der sich auf der Oberfläche der Thrombozyten befindet und für den Von-Willebrand-Faktor von Nöten ist. Somit können bei Verletzungen keine Kollagenfasern an den Gefäßwänden gebunden werden, was wiederum die Folge hat, dass sich auch dort keine Thrombozyten anlagern und somit die Wunde schnell verschließen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Blutungsneigung: Purpura, erhöhte Hämatomneigung, Spontanblutungen (v.a. Schleimhäute: Zahnfleisch, Verdauungstrakt), Nasenbluten, verstärkte/ verlängerte Regelblutung
Diagnose	Anamnese: Blutungen Körperliche Untersuchung: Hämatome Labor: Blutbild, Thrombozytenzahl normal bis erniedrigt, Thrombozyten vergrößert, PTT/ INR verlängert
Differentialdiagnose	Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom
Komplikationen	Hämorrhagischer Schock
Therapie	Medikamentöse Therapie: Tranexamsäure, bei Operationen werden Thrombozytenkonzentrate verwendet