Beta-Ketothiolase-Mangel

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Medikamentöse Therapie: Glucose, Elektrolyte, Bicarbonat, Carnitin

3-Ketothiolase-Mangel, 3-Oxo-Thiolase-Mangel, Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie, mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A- Thiolase-Mangel sind weitere Bezeichnungen für den Beta-Ketothiolase-Mangel. Der Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung. Es kommt hierbei zu einer Abbaustörung der Aminosäure Isoleucin. Es kommt hierbei zu intermittierenden ketoazidotischen Episoden. Die dabei auftretenden Beschwerden werden durch verschiede Gründe ausgelöst, ihre Intensivität nimmt mit fortschreitendem Alter immer weiter ab.

Definition	Beim Beta-Ketothiolase-Mangel handelt es sich um einen seltene vererbte Azidurie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	3-Ketothiolase-Mangel 3-Oxo-Thiolase-Mangel Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A- Thiolase-Mangel
Vorkommen (vor allem bei)	Säuglinge: zwischen dem 6. und 24. Lebensmonat
Auslöser der Beschwerden	Stress Hunger Infektionen akute Erkrankung schwere Ereignisse
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11, Genort q22.3, ACAT1-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Erbrechen, Tachypnoe, Atemnot, Aceton-Geruch (Atem), arterieller Hypotonus, Lethargie bis Koma, Entwicklungsstörungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: metabolische Azidose, Ketose, Urin (Ketokörper), Genanalyse)
Differentialdiagnose	SCOT-Mangel Sepsis HSD10-Mangel Glycin-Enzephalopathie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Glucose, Elektrolyte, Bicarbonat, Carnitin