Beta-Mannosidose

Immunschwäche: rezidivierende Infekte
Skelett: Störung der Knochenbildung/-wachstums, Skoliose, Deformation des Brustbeins, Anomalien der Gelenke, Hüftdysplasie, Gelenkschmerzen, Klumpfuß
Gesicht: vergrößerter Schädel, markante Stirn, abgerundete Augenbrauen, Sattelnase, Makroglossie, weit auseinanderstehende Zähne, Progenie, leichtes Schielen
Augen: Strabismus, Nystagmus, Katarakt
Psyche: Ängste, Depression, Halluzinationen
Allgemeinsymptome: Schwerhörigkeit, verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Defizite, Muskelschwäche, Ataxie, Hypotonie, Krämpfe

Als Beta-Mannosidose bezeichnet man eine selten Speicherkrankheit, bei der sich Disaccharide im Gewebe anreichern. Die Erkrankung zählt zu den Oligosaccaridosen.

Definition	Bei der Beta-Mannosidose handelt es sich um eine lysosomale Erkrankung mit Anhäufung der Disaccharide im Gewebe
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 4, Genlokus q22- 25, MANBA-Gen)
Symptome	Immunschwäche: rezidivierende Infekte Skelett: Störung der Knochenbildung/-wachstums, Skoliose, Deformation des Brustbeins, Anomalien der Gelenke, Hüftdysplasie, Gelenkschmerzen, Klumpfuß Gesicht: vergrößerter Schädel, markante Stirn, abgerundete Augenbrauen, Sattelnase, Makroglossie, weit auseinanderstehende Zähne, Progenie, leichtes Schielen Augen: Strabismus, Nystagmus, Katarakt Psyche: Ängste, Depression, Halluzinationen Allgemeinsymptome: Schwerhörigkeit, verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Defizite, Muskelschwäche, Ataxie, Hypotonie, Krämpfe
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Aktivität der Beta-Mannosidase in den Leukozyten
Differentialdiagnose	Alpha-Mannosidose
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Enzymersatztherapie (Beta-Mannosidase) Operative Therapie: Stammzelltransplantation