Beta-Thalassämie

Als Beta-Thalassämie bezeichnet man eine vererbte Störung der Synthese der Beta-Ketten des Globulins des Hämoglobins. Es werden somit bestimmte Eiweißketten gar nicht oder nur vermindert gebildet. Diese dienen als Bausteine der Erythrozyten. Somit gehen die gebildeten Erythrozyten schnell zugrunde oder sind in ihrer Funktion stark eingeschränkt. Daraus ergibt sich eine Blutarmut (Anämie). Es gibt hierbei über 200 verschiedene genetische Varianten. Die Beschwerden sind dabei sehr abhängig vom Gendefekt.

Definition	Bei der Beta-Thalassämie kommt es zur Störung der Bildung der roten Blutkörperchen
Einteilung	Beta-Thalassämie minor: Definition: milde Verlaufsform mit hypochromer mikrozytärer Anämie (Kopfschmerzen/ Abgeschlagenheit) Hämoglobin: zwischen 9 und 13 g/dl Beta-Thalassämie intermedia: Definition: mittelschwere Verlaufsform Hämoglobin: zwischen 8 und 10 g/dl Beta-Thalassämie major: Definition: heftige Verlaufsform mit Untergang der Erythrozyten im Knochenmark, hämolytische Anämie, Blutbildung in Leber/Milz Hämoglobin: unter 7 g/dl
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11, HBB-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Abgeschlagenheit, verminderte Leistungsfähigkeit, Schwindel, Belastungsdyspnoe, Kopfschmerzen, Tachykardie in schweren Fällen: Hepatosplenomegalie, Gallensteine, Ulzerationen (Beine), Ikterus, Herzinsuffizienz, Störung der Skelettbildung/ Wachstums
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Erythrozyten, Mentzer-Index, M/H-Quotient, Retikulozyten, Serum-Ferritin, Haptoglobin, LDH, Bilirubin, Kalium
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Erythrozytenkonzentrate Operative Therapie: Splenektomie, Cholezystektomie, Stammzelltransplantation