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Bethlem-Myopathie

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Bethlem-Myopathie

Benigne dominante Myopathie ist eine weitere Bezeichnung für die Bethlem-Myopathie. Als Bethlem-Myopathie wird eine sehr seltene vererbte Muskelerkrankung der Skelettmuskulatur bezeichnet, die mit einer proximalen Muskelschwäche einhergeht und immer weiter fortschreitet. Ab dem mittleren Lebensalter sind die an dieser Krankheit Leidenden an den Rollstuhl gefesselt, da die Beweglichkeit und die Funktion von Gelenken immer mehr eingeschränkt werden. Von der Muskulatur sind die Streckmuskeln mehr betroffen als die Beugemuskulatur, Die Erkrankung ist geprägt von unterschiedlich starken Ausprägungen und Verläufen.

Leitmerkmale: proximale Muskelschwäche, distale Gelenkkontrakturen von Geburt an
Definition Bei der Bethlem-Myopathie handelt es sich um eine vererbte Muskelerkrankung, bei der die Muskulatur nicht vollständig ausgebildet ist

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Benigne dominante Myopathie
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kleinkinder
Pathogenese

Durch einen Gendefekt kommt es bei der Bethlem-Myopathie zu einem verminderten Stoffwechsel in den Mitochondrien der Muskulatur. Dadurch wird das Muskelgewebe nach und nach in Bindegewebe umgewandelt, das die Funktionen des Muskels nicht mehr ausüben kann. Der Muskel wird weiter fortschreitend zerstört

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 2/ 21, Gene COL6 A1/ COL6 A2/ COL6 A3: Fehler im Kollagen VI)
Symptome
  • Gelenkskontrakturen: Finger, Hand, Knie, Füße, Beugekontraktur am Ellenbogen
  • Muskeln: allgemeine Schwäche, schnelle Ermüdbarkeit
  • Haut: schlechte Wundheilung, wulstige Narbenbildung
  • Allgemeinsymptome: Fallneigung, Hypotonus, verzögerte motorische Entwicklung, schnelles Frieren
Diagnose
  • Anamnese: Krankheitszeichen
  • Körperliche Untersuchung: Muskeltests
  • Labor: Kreatinkinase erhöht, Genuntersuchung
  • Apparative Diagnostik: EMG, CT, MRT
Komplikationen
  • Arthrose
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitsbilder, Ergotherapie, Physiotherapie, Wärmeanwendungen, Sport (Schwimmen, Radfahren), Gehhilfen
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