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Bethlem-Myopathie
Benigne dominante Myopathie ist eine weitere Bezeichnung für die Bethlem-Myopathie. Als Bethlem-Myopathie wird eine sehr seltene vererbte Muskelerkrankung der Skelettmuskulatur bezeichnet, die mit einer proximalen Muskelschwäche einhergeht und immer weiter fortschreitet. Ab dem mittleren Lebensalter sind die an dieser Krankheit Leidenden an den Rollstuhl gefesselt, da die Beweglichkeit und die Funktion von Gelenken immer mehr eingeschränkt werden. Von der Muskulatur sind die Streckmuskeln mehr betroffen als die Beugemuskulatur, Die Erkrankung ist geprägt von unterschiedlich starken Ausprägungen und Verläufen.
Definition | Bei der Bethlem-Myopathie handelt es sich um eine vererbte Muskelerkrankung, bei der die Muskulatur nicht vollständig ausgebildet ist |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Pathogenese |
Durch einen Gendefekt kommt es bei der Bethlem-Myopathie zu einem verminderten Stoffwechsel in den Mitochondrien der Muskulatur. Dadurch wird das Muskelgewebe nach und nach in Bindegewebe umgewandelt, das die Funktionen des Muskels nicht mehr ausüben kann. Der Muskel wird weiter fortschreitend zerstört |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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Internetseite |
ff