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Krankheiten
Bhaskar-Jagannathan-Syndrom

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Bhaskar-Jagannathan-Syndrom

Beim Bhaskar-Jagannathan-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung.


Leitmerkmale:  Arachnodaktylie, Katarakt, Ataxie, Aminoazidurie
Definition Als Bhaskar-Jagannathan-Syndrom bezeichnet man eine seltene genetische Störung

Ursachen
  • unbekannt
Symptome
  • Skelettsystem: lange/dünne Finger
  • Allgemeinsymptome: Ataxie, Katarakte
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Gleichgewicht, Gang
Labor: Urin (Aminosäuren erhöht)
Apparative Diagnostik: Röntgen
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie, Behandlung der Symptome