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Bhaskar-Jagannathan-Syndrom
Beim Bhaskar-Jagannathan-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung.
Leitmerkmale: Arachnodaktylie, Katarakt, Ataxie, Aminoazidurie
Definition | Als Bhaskar-Jagannathan-Syndrom bezeichnet man eine seltene genetische Störung |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Gleichgewicht, Gang Labor: Urin (Aminosäuren erhöht) Apparative Diagnostik: Röntgen |
Therapie |
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