Biedl-Bardet-Syndrom

Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung des Biedl-Bardet-Syndroms. Als Biedl-Bardet-Syndrom wird eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Zilien in den Körperzellen bezeichnet. Bei dieser Erkrankung kommt es zur Dysfunktion der Zilien in den einzelnen Organen (vor allem aber in den Nieren und Augen). Es treten mit den Lebensjahren immer mehr Symptome auf, so dass schließlich fast alle Symptome vorkommen. Es kommt zu einem raschen Gesichtsfeldverlust mit erhöhter Blendempfindlichkeit, Fettpolstern am Bauch, Hüften, Oberarm, Oberschenkeln und zu einer Mehrzahl an Fingern, Zehen.

Definition	Beim Biedl-Bardet-Syndrom erkranken die Zilien
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Genlokus 16q21, 11q13, Gene BBS1 – BBS12)
Symptome	Extremitäten: Polydaktylie (v.a. bei den Zehen) Gesicht: kurzer Hals, wenig Zähne, verbreiterte Nasenwurzel, Retinitis pigmentosa (Blindheit), herabfallende Lidwinkel, Nachtblindheit, Schwerhörigkeit Körper: Minderwuchs. Muskelhypotonie, Adipositas, Diabetes mellitus, arterielle Hypertonie, Fehlbildungen (Leber, Gallenwege, Eierstöcke, Penis, Hodensack), Nierenerkrankungen (Pyelonephritis, Nierenhypoplasie, polyzystische Nieren, Urämie), kongenitale Kardiopathie Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, Antriebsschwäche, verzögerte Pubertät, Motorikstörung
Diagnose	Anamnese: Symptome
Differentialdiagnose	Alström-Syndrom Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom NORM-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Smith-Lemi-Opitz-Syndrom Cohen-Syndrom McKusick-Kaufmann-Syndrom Usher-Syndrom Refusum-Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom
Komplikationen	Nierenversagen Netzhautdystrophie (Blindheit)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Nierentransplantation