Bielschowsky-Dollinger-Syndrom

Neurologie: infantile Demenz, Verlust der motorischen/kognitiven Fähigkeiten
Augen: Visusverlust (Amaurose)
Allgemeinsymptome: Epilepsie, Auszerrung, psychomotorische Entwicklungsstörung

Bielschowsky-Jansky-Dollinger- Syndrom, Jansky-Bielschowsky-Syndrom sind weitere Bezeichnungen des Bielschowsky-Dollinger-Syndroms. Als Bielschowsky-Dollinger-Syndroms wird eine erblich bedingte Erkrankung des Gehirns von Kleinkindern bezeichnet. Es kommt zu Ablagerungen von Ceroid-Lipofuszinen in das Zytoplasma von Nervenzellen und in anderen Geweben. Da diese Ablagerung giftig für das Hirngewebe sind kommt es zum Absterben von Nervenzellen. Ein Defekt, der nicht mehr rückgängig zu machen ist.

Definition	Beim Bielschowsky-Dollinger-Syndrom kommt es durch Vererbung zur Erkrankung des frühkindlichen Gehirns
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Bielschowsky-Jansky-Dollinger- Syndrom Jansky-Bielschowsky-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Kleinkindern
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11, Genlokus q15)
Symptome	Die Krankheitszeichen treten langsam und schrittweise auf: Neurologie: infantile Demenz, Verlust der motorischen/kognitiven Fähigkeiten Augen: Visusverlust (Amaurose) Allgemeinsymptome: Epilepsie, Auszerrung, psychomotorische Entwicklungsstörung
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen Labor: Enzymtest Apparative Diagnostik: EEG, MRT
Therapie	Allgemeinsymptome: Behandlung der Krankheitszeichen
Prognose	Tod zwischen dem 10. und 15. Lebensjahr.