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Biemond-Syndrom Typ 2

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Biemond-Syndrom Typ 2

Als Biemond-Syndrom Typ 2 bezeichnet man eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit Adipositas, Iriskolobom und geistiger Behinderung.

Leitmerkmale:  Adipositas, Iriskolobom, geistige Behinderung
Definition Beim Biemond-Syndrom Typ 2 handelt es sich um eine seltene angeborene, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Adipositas
  • Kleinwuchs
  • Iriskolobom
  • geistige Behinderung
  • Hypogonadismus
  • Polydaktylie
  • evtl.: Gesichtsfehlbildungen, Hydrocephalus
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen

Differentialdiagnose
  • Alström-Syndrom
  • Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen

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