Bietti-Kristalldystrophie

Kristalline korneoretinale Dystrophie ist eine weitere Bezeichnung für die Bietti-Kristalldystrophie. Bei der Bietti-Kristalldystrophie handelt es sich um eine angeborene Erkrankung der Netzhaut. Es kommt hierbei zur Einlagerung von Fettsäurekristallen in die Horn- und Netzhaut des Auges. Die Beschwerden verschlimmern sich mit der Zeit weiter, do dass es zur Blindheit kommt.

Definition	Als Bietti-Kristalldystrophie bezeichnet man eine seltene, fortschreitende Netzhautdegeneration
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Kristalline korneoretinale Dystrophie
Vorkommen (vor allem bei)	zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 4, Genort q35.1- 35.2, CYP4V2-Gen)
Symptome	Sehen: Nachtblindheit, perizentrale Gesichtsfeldausfälle, fortschreitende Visusverschlechterung, Probleme beim Sehen bestimmter Farben
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen (Spaltlampe), Sehtest Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: optische Kohärenztomografie
Differentialdiagnose	Schnyder-Hornhautdystrophie
Komplikationen	Blindheit
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome