Biotinidasemangel

Als Biotinidasmangel bezeichnet man eine seltene vererbte Stoffwechselerkrankung, die auf einer verminderten Aktivität des Enzyms Biotinidase zurückzuführen ist. Durch einen Defekt bei der Entwicklung des Kindes kommt es dazu, dass der menschliche Körper das Vitamin Biotin (Vitamin B7) nicht mehr ausreichend recyceln kann und es somit zu Erscheinungen an der Haut und an den Nerven kommt. Die Funktion der 4 vom Biotin abhängigen Carboxylasen (Pyruvat- Carboxylase, Propionyl-CoA-Carboxylase, Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase, Acetyl-CoA-Carboxylase) werden durch den Defekt beeinträchtig, womit die Energieversorgung der Zellen nicht mehr vollständig gewährleistet ist.

Definition	Beim Biotinidasemangel handelt es sich um eine Störung des Biotinstoffwechsels
Vorkommen (vor allem bei)	erste Lebensmonate
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 3, BTD-Gen)
Symptome	Bewegungsstörungen: Ataxie, Parese, muskuläre Hypotonie Gehirn: Epilepsie, Enzephalopathie Ohr: Hörstörungen Augen: Sehstörungen, Netzhautdegeneration Haut: Exantheme, Alopezie, Trichorrhexis nodosa, Dermatitis Allgemeinsymptome: Appetitlosigkeit, Schwäche, vermehrte Infektanfälligkeit, verzögerte Entwicklung
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen
Differentialdiagnose	Biotinmangel Mitochondriopathie
Komplikationen	Hirnschäden Koma Ketoazidose Laktatazidose
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen Medikamentöse Therapie: Biotin