Birk-Barel-Syndrom

Intelligenzminderung - Hypotonie – Gesichtsdysmorphie, BIBARS, Intelligenzminderung Typ Birk-Barel, syndromale Intelligenzminderung mit Hypotonie und Gesichtsdysmorphien sind weitere Synonyme für das Birk-Barel-Syndrom. Beim Birk-Barel-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Form der geistigen Retardierung. Hierbei ist nur das von der Mutter stammende Gen aktiv, das vom Vater stammende löst keine Erkrankung aus.

Definition	Als Birk-Barel-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene genetische Erkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Intelligenzminderung - Hypotonie – Gesichtsdysmorphie BIBARS Intelligenzminderung Typ Birk-Barel Syndromale Intelligenzminderung mit Hypotonie und Gesichtsdysmorphien
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 8, Genort q24.3, KCNK9-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Entwicklungsverzögerung, mäßige bis ausgeprägte geistige Behinderung, Lethargie, nur schwaches Schreien, erhebliche Fütterungsprobleme Muskulatur: Schwäche, eingeschränkte Gesichtsbeweglichkeit/ Mimik Gesicht: Dolichozephalie, Facies myopathica, kurzes/breites Philtrum, Ptosis, zeltförmige Oberlippe, Mikro-/Retrografie, hoher Gaumen, abstehende Ohren Skelettsystem: Skoliose, Gelenkkontrakturen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: humangenetische Untersuchung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome