Birt-Hogg-Dube-Syndrom

Multiple Fibrofollikulome, Hornstein-Kickenberg-Syndrom, Akrochordone sind weitere Bezeichnungen für das Birt-Hogg-Dube-Syndrom. Beim Birt-Hogg-Dube-Syndromhandelt es sich um eine vererbte Erkrankung, bei der es zu zahlreichen Hauterscheinungen/ Lungenzysten und Nierentumoren kommt. Die Erkrankung ist sehr selten, bis her trat sie bei ca. 100 Familien auf.

Definition	Von einem Birt-Hogg-Dube-Syndrom spricht man, wenn durch Vererbung verschiedene Tumorbildungen an Haut/Lunge/Nieren auftreten
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Multiple Fibrofollikulome Hornstein-Kickenberg-Syndrom Trichodiskome Akrochordone
Vorkommen (vor allem bei)	zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 17, Genlocus p11.2, FLCN-Gen)
Symptome	Haut: vor allem im Gesicht/ Hals, Ansammlung von Kollagen (kugelförmig, weiß bis gelblich, wachsartig glänzend) um den Haarfollikel herum (Fibrofollikulome), Trichdiscome, Akrochordone Niere: Nierentumore (Onkozytom bis Nierenzellkarzinom) Lunge: Zysten, Bronchiektasen, Emphysem
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Haut
Differentialdiagnose	Von-Hippel-Lindau-Syndrom Ehler-Danlos-Syndrom Marfan-Syndrom zystische Fibrose Nierenkrebs Cowden-Syndrom Wegener-Granulomatose
Komplikationen	Pneumothorax Nierenzellkarzinom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen Operative Therapie: Entfernung der Tumore/Zysten