Zurück zur alphabetischen Auswahl
Björnstad-Syndrom
Beim Björnstad-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung mit gedrehten Haaren (Pili torti) und einer Innenohrschwerhörigkeit. Sie kann in jungen Jahren zu einem Hörverlust führen und nach wenigen Jahren schon zum Verlust der Haare. Die Pili torti betrifft nur die Haare am Kopf, Augenbrauen und Lider, die übrige Körperbehaarung, auch Barthaare, ist normal ausgebildet. Die maximale Ausbildung der Schwerhörigkeit ist ab dem 3. Lebensjahr vollendet. Er variiert von Patient zu Patient doch sehr stark (von leicht bis zur Taubheit). Die Intelligenzentwicklung ist dabei normal. Eine Therapie ist nicht möglich.
Leitmerkmale: schraubenartige gedrehte Haare, Innenohrschwerhörigkeit von Geburt an
Definition | Von einem Björnstad-Syndrom spricht man, wenn bei Geburt gedrehte Haare und einen Innenschwerhörigkeit auftreten |
Ursachen |
|
Symptome |
|
Diagnose | Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Haare, Hörtest Labor: Genuntersuchung |
Komplikationen |
|
Therapie |
|
ff