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Blau-Syndrom

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Blau-Syndrom

Jabs-Blau-Syndrom, granulomatous periorificial Dermatitis, familiäres juveniles systemisches Granulomatose-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Blau-Syndrom. Als Blau-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit Entzündung der Augen, Haut und Gelenke. Es treten in der frühen Kindheit (vor dem 4. Lebensjahr) eine granulomatöse Arthritis, eine therapieresistente Uveitis und ein Exanthem auf. Aber auch weitere Organe können von der Erkrankung befallen sein. Sie tritt vor allem bei afroamerikanischen Kindern vor dem 4. Lebensjahr auf. Unbehandelt verläuft sie chronisch und sehr aggressiv. Die Erkrankung ist nicht ansteckend.

Leitmerkmale: papulöser, rötlicher Hautausschlag am Gesicht beginnend und Gelenkentzündungen
Definition Beim Blau-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Jabs-Blau-Syndrom
  • granulomatous periorificial Dermatitis
  • familiäres juveniles systemisches Granulomatose-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kleinkinder: afroamerikanische Kinder
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Gen NOD2, Genlokus 16q12)
Symptome
  • Gesicht: papulöser Hautausschlag (kleine rot-braune Punkte => breitet sich später über den ganzen Rumpf/obere Extremität aus)
  • Augen: Uveitis bis Panuveitis, Choroiditis
  • Gelenke: schmerzlose Schwellungen am Fußrücken/Handgelenken, später Schmerzen (Arthritis an Handgelenke/ Sprunggelenke/Knie- / Ellenbogengelenk), Beugekontraktur
  • Allgemeinsymptome: Fieber, Hypertension, Vaskulitis der großen Gefäße, granulomatöse Entzündungen von Leber/Nieren/Lunge, schwere Behinderung erst nach dem 40. Lebensjahr
Diagnose Anamnese: Krankheitsbild, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Haut, Augen, Gelenke
Labor: Entzündungsparameter
Apparative Diagnostik: Biopsie (Riesenzellen)

Differentialdiagnose
  • Sarkoidose
  • Polyarthritis
  • juvenile idiopathische Arthritis
  • systemische granulomatöse Vaskulitis
Komplikationen
  • Augen: Katarakt, Glaukom, Retinitis, Sehnervödeme, Erblindung
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie
  • Medikamentöse Therapie: Glukokortikoide, Anti-TNF-Antikörper (Infliximab, Adalimumab)
Prognose Meist chronisch fortschreitend mit sehr unterschiedlichen Schweregraden.

Bilder

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