Blaue-Windeln-Syndrom

Drummond-Syndrom, Tryptophan-Malabsorptionssyndrom sind weitere Bezeichnungen für das Blaue-Windel-Syndrom Auge. Als Blaue-Windel-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung. Die Aminosäure Tryptophan kann hierbei vom Körper über den Verdauungstrakt nicht aufgenommen werden. Dieses wird durch Bakterien im Darm zu Indol zerlegt, über das Blut gelangt es in die Leber und wird dort zu Indikan umgebaut. Dieses wird über die Nieren ausgeschieden, wodurch der Urin, nachdem er Kontakt mit dem Luftsauerstoff hatte, sich blau verfärbt.

Definition	Bei dem Blaue-Windel-Syndrom handelt es sich um eine Tryptophan-Malabsorption
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Drummond-Syndrom Tryptophan-Malabsorptionssyndrom
Ursachen	Vererbung: entweder X-chromosomal-rezessiv oder autosomal-rezessiv
Symptome	Urin: blau Verdauungstrakt: Übelkeit, Appetitlosigkeit, Verstopfung, Darmentzündungen Allgemeinsymptome: Fehlsichtigkeit, Wachstumsstörungen, rezidivierende Fieberschübe, Kalziumablagerungen in der Niere
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen Labor: Kalzium erniedrigt, Tryptophan erniedrigt, Urin (Phosphat erhöht)
Differentialdiagnose	Harnwegsinfekte durch Pseudomonas aeruginosa
Komplikationen	Niereninsuffizienz
Therapie	Ernährungstherapie: verminderte Aufnahme von Kalzium/Tryptophan (warme Milch) Medikamentöse Therapie: Tryptophan (intravenös)