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Blaue-Windeln-Syndrom

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Blaue-Windeln-Syndrom

Drummond-Syndrom, Tryptophan-Malabsorptionssyndrom sind weitere Bezeichnungen für das Blaue-Windel-Syndrom Auge. Als Blaue-Windel-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung. Die Aminosäure Tryptophan kann hierbei vom Körper über den Verdauungstrakt nicht aufgenommen werden. Dieses wird durch Bakterien im Darm zu Indol zerlegt, über das Blut gelangt es in die Leber und wird dort zu Indikan umgebaut. Dieses wird über die Nieren ausgeschieden, wodurch der Urin, nachdem er Kontakt mit dem Luftsauerstoff hatte, sich blau verfärbt.

Leitmerkmale: blauer Urin
Definition Bei dem Blaue-Windel-Syndrom handelt es sich um eine Tryptophan-Malabsorption

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Drummond-Syndrom
  • Tryptophan-Malabsorptionssyndrom
Ursachen
  • Vererbung: entweder X-chromosomal-rezessiv oder autosomal-rezessiv
Symptome
  • Urin: blau
  • Verdauungstrakt: Übelkeit, Appetitlosigkeit, Verstopfung, Darmentzündungen
  • Allgemeinsymptome: Fehlsichtigkeit, Wachstumsstörungen, rezidivierende Fieberschübe, Kalziumablagerungen in der Niere
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen
Labor: Kalzium erniedrigt, Tryptophan erniedrigt, Urin (Phosphat erhöht)

Differentialdiagnose
  • Harnwegsinfekte durch Pseudomonas aeruginosa
Komplikationen
  • Niereninsuffizienz
Therapie
  • Ernährungstherapie: verminderte Aufnahme von Kalzium/Tryptophan (warme Milch)
  • Medikamentöse Therapie: Tryptophan (intravenös)

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