Blepharo-Cheilo-Dontie-Syndrom

Elschnig-Syndrom, Lagophthalmus-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gaumenspalte-Ektropion- konische Zähne sind weitere Bezeichnungen für das Blepharo-Cheilo-Dontie-Syndrom. Das Blepharo-Cheilo-Dontie-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenlider. Dabei ist die Lidspalte verlängert und das Unterlid nach außen gedreht (Ektropium). Die Krankheitszeichen sind seit der Geburt vorhanden. Die Erkrankung ist nicht lebensbedrohlich. Sie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass bei einem erkrankten Elternteil die Nachkommen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% die Erkrankung vererbt bekommen.

Definition	Beim Blepharo-Cheilo-Dontie-Syndrom handelt es sich um eine Missbildung der Lider der Augen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Elschnig-Syndrom Lagophthalmus-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Gaumenspalte-Ektropion- konische Zähne
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 3, Gen P63)
Symptome	Lidspalte: Verlängerung nach lateral Lidwinkel: äußerer nach auswärts und abwärts verlagert Unterlid: nach außen gedreht weitere begleitende Erkrankungen: Lippen-Gaumenspalte, Syndaktylie, Hypertelorismus, konische Zähne, Lagophthalmus
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Lider Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Apert-Syndrom EEC-Syndrom Franceschetti-Syndrom Geig-Syndrom Goldenhar-Syndrom Hay-Weils-Syndrom Van-der-Woulde-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen