Blue-rubber-bleb-naevus-Syndrom

Blaues-Gummibärchen-Naevus-Syndrom, Bean-Syndrom, viszerokutane Hämangiomatose sind weitere Bezeichnungen für das Blue-rubber-bleb-naevus-Syndrom. AlsBlue-rubber-bleb-naevus-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit Gefäßmissbildungen (Angiomen) in der Haut und in den Organen. Diese vielen Tumore sind gutartig. Die Erkrankung tritt meistens in der frühen Kindheit auf und ist gekennzeichnet durch zahlreiche tiefblaue Knoten. Auch die inneren Organe können davon betroffen sein, am meisten betrifft es dabei den Dünndarm. Eine spontane Heilung gibt es nicht, wie auch keine maligne Entartung.

Definition	Beim Blue-rubber-bleb-naevus-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung, die vor allem die Gefäße in der Haut und in den Organen betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Blaues-Gummibärchen-Naevus-Syndrom Bean-Syndrom viszerokutane Hämangiomatose
Vorkommen (vor allem bei)	frühe Kindheit
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 9, Genlokus q21, Gen TEK/TIE2)
Symptome	Venen: Gefäßmissbildungen (v.a. an der Haut, Verdauungstrakt, Gehirn, Nieren, Augen, Lungen) Haut: blaue Knoten, viele, scharf begrenzt, komprimierbar (gummiartig) Blut: Thrombozytopenie, Verbrauchskoagulopathie
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen Körperliche Untersuchung: Haut, Schleimhäute Labor: Blutbild (Anämie), Gerinnung Apparative Diagnostik: Gastroskopie, Koloskopie, Guajak-Test
Differentialdiagnose	Kasabach-Merritt-Syndrom hereditäre hämorrhagische Teleangiektase CREST-Syndrom Maffucci-Syndrom Klippel-Trenaunay-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom Dieulafoy-Ulcera multiple Glomustumore strahleninduzierte Gefäßektasien
Komplikationen	Blutungen (=> chronische Anämie, Tod)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Eisen, Bluttransfusionen Operative Therapie: Sklerotherapie, chirurgische Resektion