Böök-Syndrom

PHC-Syndrom ist eine weiter Bezeichnung für das Böök-Syndrom. Beim Böök-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung die mit Fehlbildungen an den Haaren, Zähnen, Haut, Nägel und Schweißdrüsen einhergeht. Sie ist autosomal-dominant vererbt, das betroffene Gen liegt auf dem Chromosom 4. Eine gezielte Therapie ist nicht bekannt, womit nur die Krankheitszeichen behandelt werden können.

Definition	Das Böök-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die vor allem die Haut, die Schweißdrüsen und die Zähne betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	PHC-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 4, Genlokus 4q12)
Symptome	Haut: übermäßige Hornschwielenbildung Zähne: zu wenig Prämolare Schweißdrüsen: Hyperhidrose Haare: vorzeitiges Ergrauen Gesicht: Anomalien der Augenbrauen, schmaler Gaumen Extremitäten: einseitige Vierfingerfurche, hypoplastische Nägel
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen Labor: Gentest
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome