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Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BDLS)
Beim Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit, die vor allem durch eine geistige Behinderung, Adipositas und Gesichtsfehlbildungen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird über das X-Chromosom vererbt weshalb meist nur Männer davon betroffen sind. Tritt sie bei Mädchen auf (beide X-Chromosomen sind tragen das geschädigte Gen) ist die Erkrankung milder. Von Geburt an zeigen sich schon große Ohren und kleine Geschlechtsorgane. Die meisten Fehlbildungen entwickeln oder verstärken sich bis zum Erwachsenenalter. Da es keine direkte Therapie gibt, können nur die Krankheitszeichen behandelt werden. Die Erkrankten können kein normales Leben führen und sind ein lebenlang auf Unterstützung angewiesen. Sie erreichen dabei aber eine norme Lebenserwartung.
Definition | Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung mit Fettleibigkeit und vielen Fehlbildungen |
Vorkommen (vor allem bei) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: ganzer Körper Labor: Gentest Apparative Diagnostik: MRT, ENG, EEG |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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ff