Bohring-Opitz-Syndrom

BOS-Syndrom, C-ähnliches Syndrom, Oberklaid-Danks-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Bohring-Opitz-Syndrom. Als Bohring-Opitz-Syndrom bezeichnet man eine seltene angeborene Krankheit mit zahlreichen Fehlbildungen. Es gibt weltweit nur circa 60 – 80 Kinder, die an dieser Krankheit leiden. Körperlich und geistig sind die davon betroffenen Kinder auf dem Stand eines Kleinkindes. Gekennzeichnet ist die Erkrankung durch schwere Entwicklungsstörungen und geistige Behinderungen. Die häufigste Todesursache sind Infektionen der Atemwege.

Definition	Beim Bohring-Opitz-Syndrom handelt es sich um ein Fehlbildungssyndrom mit schwersten körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	BOS-Syndrom C-ähnliches Syndrom Oberklaid-Danks-Syndrom
Ursachen	angeboren: Mutation des ASXL1-Gens
Symptome	Wachstum: intrauterine Verlangsamung, Gedeihstörung, geistige Behinderung Gesicht: tiefer frontaler/temporaler Haaransatz, tiefsitzende Ohren, Naevus flammens an der Stirn, Lippen-Kiefer-Spalte, Retrogenie, prominente Sutura frontalis, nach vorne gewölbte Nasenlöcher, kleiner Unterkiefer Augen: Exophthalmus, Strabismus, Hypertelorismus, äußere Augenwinkel, die nach oben zeigen, Kurzsichtigkeit Extremitäten: gebeugte Ellbogen-/Handgelenke, Ulnardeviation der Finger (Abweichung der Finger zum kleinen Finger hin), Kamptodaktylie, Fußfehlbildungen zusätzliche Symptome: Herzfehler, Leistenbruch, Skoliose, Hüftdysplasie, Nierenfehlbildungen (Wilms Tumor), Schlafapnoe, Taubheit, Ausbleiben der Sprache, Hirsutismus, Ernährungsschwierigkeiten
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen Labor: genetischer Test
Komplikationen	Atemwegsinfektionen Atemstillstand stille Aspiration Herzprobleme
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Logopädie, Physiotherapie
Internetseite	https://www.jannis-loewenherz.de/bohring-opitz-syndrom/ https://bohring-opitz.org/