Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom

Wyburn-Mason-Syndrom, kongenitales retinozephalofaziales vaskuläres Malformations-Syndrom, CRC-Syndrom, Neuroretinoangiomatosis sind weitere Bezeichnungen für das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom. Ein Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit Missbildungen vor allem der Kopf-/Hirngefäße und der retinalen Blutgefäße. Zu den Gefäßmissbildungen kommen auch noch Gesichtsveränderungen. Diese Entwicklungsstörungen am Arterien- und Venensystem treten im Embryonalstadium auf. Zwischen beiden Systemen werden nicht natürliche Verbindungen (Shunts) ausgebildet. Durch diese Verbindungen kommt es zur Durchmischung von sauerstoffreichen und sauerstoffarmen Blut und damit zu einer Minderversorgung des Gewebes des Gehirns und des Auges. Außerdem sind die Drücke im Blutkreislauf sehr verschieden, da sich Hochdruck- und Niederdruckkreislauf miteinander verbinden, was Stenosen und weitere Veränderungen an den Blutgefäßen nach sich zieht. Die Gefäße erweitern sich dadurch und sind stärker durchblutet. Dadurch kann es auch zu Gefäßrupturen kommen. Die Lokalisation der Erkrankung befindet sich vor allem an der Netzhaut und im zentralen Nervensystem (Mesencephalon) und tritt meist nur einseitig auf.

ff