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Boomerang-Dysplasie

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Boomerang-Dysplasie

Die Boomerang-Dysplasie ist eine ganz seltene Erkrankung des Skeletts. Sie betrifft vor allem den Oberschenkelknochen und kann tödlich verlaufen. Die Knochen sind dabei verkürzt, verbogen und steif. Sie können auch ganz fehlen, wie zum Beispiel am Unterarm die Speiche oder am Unterschenkel das Wadenbein. Da es nur sehr wenige von dieser Krankheit Befallene gibt, ist sie noch nicht richtig erforscht und es können somit nur die Symptome behandelt werden. Von denen, die von der Krankheit betroffen waren, sind alle in der Neugeborenenzeit gestorben.

Leitmerkmale: kurze, verbogene Gliedmaßen, bereite Nasenwurzel, Kleinwuchs
Definition Bei der Boomerang-Dysplasie handelt es sich um eine vererbte Erkrankung am Knochensystem

Ursachen
  • Vererbung: FLNB-Gen Genlokus 3q14.3
Symptome
  • Kleinwuchs: extrem kurze Gliedmaßen, großer Kopf, kurzer Rumpf
  • Gesicht: breite Stirn, unterentwickelte Nasenflügel/Nasenseptum, breite Nasenwurzel, weiter Augenabstand, verkürzter Unterkiefer
  • Gliedmaßen: verkürzt, verbogen, steif, fehlende Knochen (Radius, Fibula)
Diagnose Anamnese: Symptome
Körperliche Untersuchung: Skelett
Apparative Diagnostik: Röntgen (Ossifikationsstörungen)

Differentialdiagnose
  • Larsen-Syndrom
  • Spondylo-karpo-tarsale Synostose
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen

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