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Boomerang-Dysplasie
Die Boomerang-Dysplasie ist eine ganz seltene Erkrankung des Skeletts. Sie betrifft vor allem den Oberschenkelknochen und kann tödlich verlaufen. Die Knochen sind dabei verkürzt, verbogen und steif. Sie können auch ganz fehlen, wie zum Beispiel am Unterarm die Speiche oder am Unterschenkel das Wadenbein. Da es nur sehr wenige von dieser Krankheit Befallene gibt, ist sie noch nicht richtig erforscht und es können somit nur die Symptome behandelt werden. Von denen, die von der Krankheit betroffen waren, sind alle in der Neugeborenenzeit gestorben.
Leitmerkmale: kurze, verbogene Gliedmaßen, bereite Nasenwurzel, Kleinwuchs
Definition | Bei der Boomerang-Dysplasie handelt es sich um eine vererbte Erkrankung am Knochensystem |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome Körperliche Untersuchung: Skelett Apparative Diagnostik: Röntgen (Ossifikationsstörungen) |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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ff