­
Krankheiten
Boomerang-Dysplasie

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Bumerang-Dysplasie

Boomerang-Dysplasie ist eine weitere Bezeichnung für die Bumerang-Dysplasie. Bei der Bumerang-Dysplasie handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung. Es kommt hierbei zu ungewöhnlichen Deformierungen vor allem des Oberschenkelknochens, die tödlich verlaufen können. Die Knochen sind dabei verkürzt, verbogen und steif. Sie können auch ganz fehlen, wie zum Beispiel am Unterarm die Speiche oder am Unterschenkel das Wadenbein. Da es nur sehr wenige von dieser Krankheit Befallene gibt, ist sie noch nicht richtig erforscht und es können somit nur die Symptome behandelt werden. Von denen, die von der Krankheit betroffen waren, sind alle in der Neugeborenenzeit gestorben.


Leitmerkmale: extrem kurze, verbogene, steife Gliedmaße
Definition Als Bumerang-Dysplasie handelt es sich um eine schwerwiegende Fehlbildungserkrankung mit Knochenbeteiligung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Boomerang-Dysplasie
Ursachen
  • Vererbung: Chromosom 3, Genort p14.3, FLNB-Gen
Symptome
  • Skelettsystem: Kleinwuchs, großer Kopf, kurzer Rumpf, extrem kurze/verbogene/steife Gliedmaße, Fehlende Knochen (Fibula/ Radius)
  • Gesicht: breite Stirn, eingezogene Nasenwurzel, Hypoplasie der Nasenflügel/ Nasenseptums, Hypertelorismus, Mikrogenie
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Skelett
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen (Ossifikationsstörungen)
Differentialdiagnose
  • Larsen-Syndrom
  • spondylo-karpo-tarsale Sybostose
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome