Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikusatrophie-Syndrom

Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, Hypotonie, Krampfanfälle, Verhaltensveränderungen, Wahrnehmungsstörung, Autismus, vermindertes Schmerzempfinden, stark verbessertes Langzeitgedächtnis, außergewöhnliche Liebe für Musik, keine Bildung der Tränenflüssigkeit
Sehen: verminderte Sehschärfe, Strabismus, Nystagmus
Gesicht: kleiner/hoher Nasenrücken, Stupsnase, Epikanthus, aufwärts gerichtete Lidspalten, abstehende Ohren

Als Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikusatrophie-Syndrom bezeichnet man eine seltene Entwicklungsstörung. Es kommt hierbei zu einer Sehschwäche verursacht durch eine Fehlanlage Atrophie des Nervus opticus und zu kognitiven Einschränkungen.

Definition	Beim Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikusatrophie-Syndrom handelt es sich um eine selten vererbte Erkrankung
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 5, Genort q15, NR2F1-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, Hypotonie, Krampfanfälle, Verhaltensveränderungen, Wahrnehmungsstörung, Autismus, vermindertes Schmerzempfinden, stark verbessertes Langzeitgedächtnis, außergewöhnliche Liebe für Musik, keine Bildung der Tränenflüssigkeit Sehen: verminderte Sehschärfe, Strabismus, Nystagmus Gesicht: kleiner/hoher Nasenrücken, Stupsnase, Epikanthus, aufwärts gerichtete Lidspalten, abstehende Ohren
Diagnostik	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Logopädie, Physiotherapie)