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Bourneville-Pringle-Syndrom X auch als tuberöse Sklerose
Tuberöse Sklerose, Morbus Bourneville-Pringle, Hypertrophische Hirnsklerose, Neurinomatosis centralis, Spongioblastosis circumscripta, Neurospongiosablastosis diffusa sind weitere Bezeichnungen für das Bourneville-Pringle-Syndrom. Das Bourneville-Pringle-Syndromist eine Erbkrankheit mit Fehlbildungen und Tumoren im Gehirn. Dazu treten Hautveränderungen und andere gutartige Tumoren in anderen Organen auf. Es kommt zu einer geistigen Behinderung und zu epileptischen Anfällen. Die Erkrankung ist von Geburt an vorhanden und nur die Krankheitssymptome können behandelt werden, die Krankheit selbst nicht.
Leitmerkmale: Epilepsie, Fibroadenome im Gesicht, geistige Unterentwicklung
Definition | Beim Bourneville-Pringle-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung bei der gutartige Tumore im Gesicht/Gehirn und an anderen Organe auftreten |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome, Hautveränderungen Apparative Diagnostik: EEG, Entwicklungstests, Sonographie (Herz, Nieren), Augenuntersuchungen |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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Bilder |
ff