Krankheiten
Bourneville-Pringle-Syndrom

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Bourneville-Pringle-Syndrom X auch als tuberöse Sklerose

Tuberöse Sklerose, Morbus Bourneville-Pringle, Hypertrophische Hirnsklerose, Neurinomatosis centralis, Spongioblastosis circumscripta, Neurospongiosablastosis diffusa sind weitere Bezeichnungen für das Bourneville-Pringle-Syndrom. Das Bourneville-Pringle-Syndromist eine Erbkrankheit mit Fehlbildungen und Tumoren im Gehirn. Dazu treten Hautveränderungen und andere gutartige Tumoren in anderen Organen auf. Es kommt zu einer geistigen Behinderung und zu epileptischen Anfällen. Die Erkrankung ist von Geburt an vorhanden und nur die Krankheitssymptome können behandelt werden, die Krankheit selbst nicht.

Leitmerkmale: Epilepsie, Fibroadenome im Gesicht, geistige Unterentwicklung
Definition Beim Bourneville-Pringle-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung bei der gutartige Tumore im Gesicht/Gehirn und an anderen Organe auftreten

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Tuberöse Sklerose
  • Morbus Bourneville-Pringle
  • Hypertrophische Hirnsklerose
  • Neurinomatosis centralis
  • Spongioblastosis circumscripta
  • Neurospongiosablastosis diffusa
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 9 TSC1-Gen, Genlokus 9q34.13, Chromosom 16 TSC2-Gen Genlokus 16q13.3)
Symptome
  • zerebral: Epilepsie, Entwicklungsstörungen (Sprache/Bewegung), Intelligenzminderung, Autismus
  • dermal: Pigmentstörungen (weiße Flecken am Körper), gelb-bräunliche Papeln am Stamm, rötliche Knötchen an der Nasolabialfalte
  • Organtumorbefall: Nieren, Herz, Lunge, Augen, Knochen
Diagnose Anamnese: Symptome, Hautveränderungen
Apparative Diagnostik: EEG, Entwicklungstests, Sonographie (Herz, Nieren), Augenuntersuchungen

Differentialdiagnose
  • Vitiligo
  • Rett-Syndrom
  • Intelligenzminderung
  • Epilepsie
Komplikationen
  • Herzinsuffizienz
  • Hydrozephalus
  • Nierenversagen
  • Lungenfibrose
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva
  • Operative Therapie: Laserabtragung
Bilder

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