Bowen-Conradi-Syndrom

Beim Bowen-Conradi-Syndrom handelt es sich um eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryophase. Es kommt hierbei zu einer Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, psychomotorischen Verzögerung und zu Kontraktionen. Es kommt hierbei selten zu einem Überleben des Säuglingsalters.

Definition	Als Bowen-Conradi-Syndrom bezeichnet man eine vererbte tödlich verlaufende Störung der Ribosomen-Biogenese
Vorkommen (vor allem bei)	Hutterer
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 12, Genlokus 13.3, EMG1-Gen)
Symptome	Gesicht: Mikrozephalie, Mikrogenie, vorstehende Nase Skelettsystem: steife Gelenke, Kamptodaktylie/ Klinodaktylie der kleinen Finger/Füße Allgemeinsymptome: starke psychomotorische Retardierung, Probleme bei der Nahrungsaufnahme selten: Kryptorchismus, Krampfanfälle, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Hypospadie, Fehlbildungen der Nieren/Gehirns/anderer Organe
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Trisomie 18 COFS-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome