BPE-Syndrom

Typ I: Lidanomalien mit Ovarialinsuffizienz, vorzeitiger Menopause
Typ II: nur Lidanomalien

Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus inverus-Syndrom, Blepharophimose-Syndrom sind weitere BezeichnungenBezeichnung für das BPE-Syndrom. Als BPE-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Fehlbildung der Augenlider.

Definition	Beim BPE-Syndrom handelt es sich um eine erbliche Erkrankung der Augen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus inverus-Syndrom Blepharophimose-Syndrom
Einteilung	Typ I: Lidanomalien mit Ovarialinsuffizienz, vorzeitiger Menopause Typ II: nur Lidanomalien
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 3, Genort q23, FOXL2-Gen)
Symptome	Auge: Ptosis, Blepharophimose, Epikanthus inversus, Telekanthus Sehen: Störungen, Strabismus
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome