­
Krankheiten
BPE-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

BPE-Syndrom

Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus inverus-Syndrom, Blepharophimose-Syndrom sind weitere BezeichnungenBezeichnung für das BPE-Syndrom. Als BPE-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Fehlbildung der Augenlider.


Leitmerkmale:  schmale Lidspalte, herabhängendes Oberlid, vor den Augenlidern liegende Hautfalte
Definition Beim BPE-Syndrom handelt es sich um eine erbliche Erkrankung der Augen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus inverus-Syndrom
  • Blepharophimose-Syndrom
Einteilung
  • Typ I: Lidanomalien mit Ovarialinsuffizienz, vorzeitiger Menopause
  • Typ II: nur Lidanomalien
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 3, Genort q23, FOXL2-Gen)
Symptome
  • Auge: Ptosis, Blepharophimose, Epikanthus inversus, Telekanthus
  • Sehen: Störungen, Strabismus
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome