Symptome (Leitbilder)
Brachydaktylie

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Brachydaktylie

Kurzfingerigkeit, Brachyphalangie, Ossificatio praecox hereditaria sind weitere Bezeichnungen für die Brachydaktylie. Als Brachydaktylie bezeichnet man eine vererbte Fehlbildung von Körpergliedern mit Kurzfingrigkeit einzelner oder mehrere Zehen/Finger. Die Erkrankung wird in verschiedene Formen unterteilt, je nachdem wie viele oder welche Finger/Zehen davon betroffen sind. Es kann sogar soweit gehen, dass einzelne Finger/Zehen ganz fehlen. Die Brachydaktylie tritt meist in Verbindung mit mehreren Fehlbildungen am Körper oder an den Organen auf. In einigen Fällen sind auch die Mittelhandknochen/ Mittelfußknochen von der Verkürzung mitbetroffen. Die Erkrankung ist selbst nicht heilbar es kann nur die Beweglichkeit der Finger und Zehen verbessert werden. Eine Funktionseinschränkung bleibt aber dabei eine lebenslang bestehen.

Leitmerkmale:  kurze Finger und/oder Zehen
Definition Bei der Brachydaktylie handelt es sich um eine Fehlbildung mit kurzen Fingern und/oder Zehen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Kurzfingerigkeit
  • Brachyphalangie
  • Ossificatio praecox hereditaria
Allgemein
  • meist beidseitig
  • meist ist nur der kleine Finger oder das Endglied des Daumens betroffen
  • manchmal fehlen ganze Fingerglieder
Einteilung
  • A1: Farabee-Typ
  • A2: Mohr-Wriedt-Typ
  • A3: Brachymesophalangie V
  • A4:Temtamy-Typ
  • A5
  • A6: Osebold-Remodini-Syndrom
  • A7: Brachydactyly Smorgasbord Type
  • B
  • C: Haws-Typ
  • D
  • E
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Risikofaktoren
  • Mutationen bei der Mutter
  • hohes Alter der Mutter
Auftreten bei
Syndromen
  • Aarskog-Scott-Syndrom
  • Alagille-Syndrom
  • Albright-Osteodystrophie
  • Cohen-Syndrom
  • Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom
  • Jacobsen-Syndrom
  • kranioektodermale Dysplasie
  • Nicolaides-Baraitser-Syndrom
  • Rüdiger-Syndrom
  • Saethre-Chotzen-Syndrom
  • Weill-Marchesani-Syndrom
Symptome
  • Finger/Zehen: verkürzte Glieder
  • mögliche Begleitsymptome: Polydaktylie, Syndaktylie
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Finger, Zehen
Apparative Diagnostik: Röntgen, Sonographie

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, Ergotherapie
Bilder

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