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Brachydaktylie Typ D

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Brachydaktylie Typ D

Brachymegalodactylismus ist eine weitere Bezeichnung für die Brachydaktylie Typ D. Bei der Brachydaktylie Typ D handelt es sich um eine seltene angeborene Fehlbildung der Finger mit dickem, kurzen Daumen und breiten Nagelbett. Dazu kann auch der Gro0zeh verkürzt und verdickt sein.


Leitmerkmale:  verdickter, verkürzter Daumen
Definition

Als Brachydaktylie Typ D bezeichnet man eine Verkürzung der Mittelhandknochen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Brachymegalodactylismus
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 2, Genort q31.1, HOXD13-Gen)
Symptome
  • Daumen: verkürzt, verdickt, breites Nagelbett
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Finger
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose
  • Brachydaktylie Typ A4
  • Catel-Manke-Syndrom
  • Polysyndaktylie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, Ergotherapie