Brachyolmie

Ursachen: autosomal- rezessive Vererbung
Symptome: Kleinwuchs nur des Stammes

Als Brachyolmiebezeichnet man eine Gruppe von Erbkrankheiten, die nur Veränderungen an der Wirbelsäule aufweisen. Bei Geburt sind die Kinder noch normal ausgebildet, die Erkrankung entwickelt sich erst in der späten Kindheit.

Definition	Bei der Brachyolmie handelt es sich um eine Gruppe von erblich bedingten Skeletterkrankungen mit kurzstämmigem Kleinwuchs
Einteilung	Typ IA (Typ Hobaek, eigentliche Brachyolmie) Ursachen: autosomal- rezessive Vererbung Symptome: Kleinwuchs nur des Stammes Typ IB (Typ Toledo, spondyloepiphisäre Dysplasie Typ Toledo) Ursachen: autosomal- rezessive Vererbung Symptome: Kleinwuchs, Skelett-/Wirbelveränderungen, vermehrte Ausscheidung von Gykosaminoglykane, periphere Hornhauttrübung Typ II (Typ Maroteaux) Ursachen: autosomal- rezessive Vererbung Symptome: unregelmäßige/verschmälerte Zwischenwirbelräume, Verformung der Wirbelkörper Typ III (Brachyachie) Ursachen: autosomal- dominante Vererbung (Chromosom 12, Genort q24.11, TRPV4-Gen) Symptome: Skoliose, Kyphose Typ IV (Typ Pakistani, Spondylodysplasie mit prämaturer Pubarche) Ursachen: autosomal- dominante Vererbung (Chromosom 10, Genort q23.2-3, PAPSS2-Gen) Symptome: milde epi-/metaphysäre Veränderungen
Ursachen	Vererbung
Symptome	Allgemeinsymptome: Kleinwuchs Wirbelsäule: Platyspondylie, unregelmäßige Begrenzung der Wirbelkörper
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse Apparative Therapie: Röntgen (Wirbelsäule)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome