Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta

Verloes-Bourguignon-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta. Als Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die vor allem das Skelett und die Zähne betrifft.

Definition	Bei der Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta handelt es sich um eine Erkrankung des Skeletts und der Zähne
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Verloes-Bourguignon-Syndrom
Ursachen	Vererbung: Chromosom 11, Genort q13.1, LTBP3-Gen
Symptome	Skelett: verbreiterte Beckenschaufel, verlängerter Schenkelhals, Coxa valga Wirbelsäule: kurzer Rumpf, Platyspondylie, Skoliose Zähne: Störung der Zahnschmelzbildung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Chromosomenanalyse, Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome