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Krankheiten
Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta

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Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta

Verloes-Bourguignon-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta. Als Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die vor allem das Skelett und die Zähne betrifft.


Leitmerkmale:  Kleinwuchs, Skoliose, Zahnschmelzhypoplasie
Definition Bei der Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta handelt es sich um eine Erkrankung des Skeletts und der Zähne

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Verloes-Bourguignon-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung:  Chromosom 11, Genort q13.1, LTBP3-Gen
Symptome
  • Skelett: verbreiterte Beckenschaufel, verlängerter Schenkelhals, Coxa valga
  • Wirbelsäule: kurzer Rumpf, Platyspondylie, Skoliose
  • Zähne: Störung der Zahnschmelzbildung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Chromosomenanalyse, Genanalyse
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome