Braddock-Jones-Superneau-Syndrom

Gehirn: verzögerte Verknöcherung des Sagittalnaht. Hydrozephalus, Hypoplasie des Kleinhirnwurms, Erweiterung der vierten Hirnkammer
Allgemeinsymptome: Mikrogenie, Hypertelorismus

Autosomal dominanter Hydrocephalus ist eine weitere Bezeichnung für das Braddock-Jones-Superneau-Syndrom. Unter einem Braddock-Jones-Superneau-Syndrom versteht man eine sehr seltene Erbkrankheit. Es kommt hierbei zu einer vorzeitigen Verknöcherung der Schädelnähte, Wasserkopf und zu einer Dandy-Walker-Fehlbildung.

Definition	Beim Braddock-Jones-Superneau-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen am Gehirn
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Autosomal dominanter Hydrocephalus
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 8, Genort q 12.2-21-2)
Symptome	Gehirn: verzögerte Verknöcherung des Sagittalnaht. Hydrozephalus, Hypoplasie des Kleinhirnwurms, Erweiterung der vierten Hirnkammer Allgemeinsymptome: Mikrogenie, Hypertelorismus
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: CT-/ MRT-Schädel
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome