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Braddock-Syndrom

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Braddock-Syndrom

VATERL-ähnliches Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Braddock-Syndrom. Beim Braddock-Syndrom handelt es sich um ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom. Es kommt hierbei zu einer pulmonaler Hypertonie, blauen Skleren, netzförmiger Verlegung des Kehlkopfs, fehlgebildeten Ohrmuscheln und Kleinwuchs.


Leitmerkmale:  pulmonale Hypertonie, blaue Skleren, Kleinwuchs, missbildete Ohren
Definition Als Braddock-Syndrom bezeichnet man eine Erbkrankheit mit sehr vielen Missbildungen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • VATERL-ähnliches Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Symptome der VACTERL-Assoziation: Fehlbildungen der Wirbelsäule/ Afterbereichs, Herzfehler, Verbindung zwischen Luft-/Speiseröhre, Nierenfehlbildungen, Fehlbildungen der Gliedmaße
  • Allgemeinsymptome: pulmonale Hypertonie, netzartige Larynxatresie, blaue Skleren, missbildete Ohren, Wachstumsverzögerung, normale Intelligenz
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Apparative Diagnostik: Sonografie, Röntgen, CT, MRT
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome