Branchio-okulo-faziales Syndrom

Skelettsystem: Minderwuchs, inkomplettem Verschluss der zweiten Kiemenbögen
Haut: dünnhäutige hämangiomatöse Veränderungen (seitlicher Hals), subkutane dermoidartige Zysten (Kopfhaut)
Gesicht: Dolichozephalie, Hypertelorismus, Telekanthus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, volle Nasenspitze, Oberlippengrübchen, Lippenspalte
Ohr: fehlgebildete/hervorstehende Ohrmuscheln), Cochlea-Dysplasie, Mondini-Dysplasie, vergrößerter vestibulärer Aquädukt), Hörverlust
Augen: Mikrophthalmie, Anophthalmie, Kolobom, Katarakt, Ptosis, Obstruktion des Tränennasengangs, Strabismus und erhebliche Sehbehinderung, rezidivierenden Dakrozystitide
Nieren: fehlende/dysplastische Nieren, vesikoureteraler Reflux
Allgemeinsymptome: meist normale Intelligenz
Erwachsenenalter: frühe Faltenbildung/graue Haare

Branchiookulofaziales Syndrom, BOFS, Branchio-okulo-faziales Syndrom, Lee-Root-Fenske-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das branchio-okulo-faziales Syndrom. Als branchio-okulo-faziales Syndrom bezeichnet man ein vererbte Fehlbildungssyndrom mit zahlreichen Auffälligkeiten.

Definition	Beim branchio-okulo-faziales Syndrom kommt es zu Fehlbildungen an der Haut, den Augen und im Gesicht
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Branchiookulofaziales Syndrom BOFS Branchio-okulo-faziales Syndrom Lee-Root-Fenske-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 6, Genlokus 24.3, TFAP2A-Gen)
Symptome	Skelettsystem: Minderwuchs, inkomplettem Verschluss der zweiten Kiemenbögen Haut: dünnhäutige hämangiomatöse Veränderungen (seitlicher Hals), subkutane dermoidartige Zysten (Kopfhaut) Gesicht: Dolichozephalie, Hypertelorismus, Telekanthus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, volle Nasenspitze, Oberlippengrübchen, Lippenspalte Ohr: fehlgebildete/hervorstehende Ohrmuscheln), Cochlea-Dysplasie, Mondini-Dysplasie, vergrößerter vestibulärer Aquädukt), Hörverlust Augen: Mikrophthalmie, Anophthalmie, Kolobom, Katarakt, Ptosis, Obstruktion des Tränennasengangs, Strabismus und erhebliche Sehbehinderung, rezidivierenden Dakrozystitide Nieren: fehlende/dysplastische Nieren, vesikoureteraler Reflux Allgemeinsymptome: meist normale Intelligenz Erwachsenenalter: frühe Faltenbildung/graue Haare
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Brachio-oto-renale Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome