Branchio-oto-renales Syndrom

BOR 1: Mutationen am Chromosom 8 (EYA1-Gen, Genort 8q13.3)
BOR 2: Mutationen am SIX1-Gen, Genort 14q23.1, SIX5-Gen, Genort 19q13.32

BOR-Syndrom, Melnick-Fraser-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Brachio-oto-renale Syndrom. Das Branchio-oto-renale Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit vielen Fehlbildungen. Vor allem davon betroffen sind die Kiemenbögen (Fistel, Zysten), die Ohren (Fehlbildungen der Ohrmuschel, Schwerhörigkeit) und die Nieren (Fehlbildungen der Harnwege, Nierenzysten, Nierenagenesie). Die Erkrankung ist sehr verschieden ausgeprägt und somit nur sehr schwer zu diagnostizieren. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es können nur die Symptome behandelt werden.

Definition	Beim Brachio-oto-renale Syndrom handelt es sich um angeborene Fehlbildung der Ohren, Hals und Nieren
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	BOR-Syndrom Melnick-Fraser-Syndrom
Einteilung	BOR 1: Mutationen am Chromosom 8 (EYA1-Gen, Genort 8q13.3) BOR 2: Mutationen am SIX1-Gen, Genort 14q23.1, SIX5-Gen, Genort 19q13.32
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant
Symptome	Ohren: Fistel vor dem Ohr, dysplastische Ohrmuschel, läppchenartiges Anhängsel an der Ohrmuschel (Präaurikularanhang), Schwerhörigkeit Hals: Fistel, Zysten (neben dem Musculus sternocleidomastoideus) Nieren: Zysten, multizystische Nierendysplasie, Nierenagenesie, Fehlbildung der Harnwege
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen, Familiengeschichte Körperliche Untersuchung: Ohren, Nieren
Komplikationen	Niereninsuffizienz
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen, Hörhilfen, regelmäßige Überwachung der Nieren Operative Therapie: Exzision der Fistel/Zysten, evtl. Dialyse