Brauer-Setleis-Syndrom

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II ist eine weitere Bezeichnung für das Brauer-Setleis-Syndrom. Beim Brauer-Setleis-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Dysplasie mit markanten Gesichtsveränderungen.

Definition	Als Brauer-Setleis-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erbkrankheit mit Veränderungen am Kopf und am Gesicht bei Geburt an
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Kopf: narbige Hautdefekte (Schläfen/ vor den Ohren, multiple/kreisförmig/ vertieft), niedriger Haaransatz, spärliche Kopfbehaarung Gesicht: fehlende/oder gedoppelte Wimpern, dünne/nach oben weisende Augenbrauen, geschwollene/faltige Haut um die Augen, abgeflachte Nasenbrücke, Flache/ verbreiterte Nasenspitze, breite Oberlippe, verformte/ tiefsitzende Ohrmuscheln Allgemeinsymptome: Nystagmus
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Differentialdiagnose	Brauer-Syndrom Setleis-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome