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Bronspiegel-Zelnick-Syndrom

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Bronspiegel-Zelnick-Syndrom

Autosomal-rezessive Aplasia cutis congenita ist eine weitere Bezeichnung für das Bronspiegel-Zelnick-Syndrom. Das Bronspiegel-Zelnick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Aplasia cutis congenita und einer intestinalen Lymphangiektase. Durch Vererbung kommt es also zu einer Nichtausbildung der Haut, vor allem am Scheitel des Kopfes (Defekt) und zu einer Erweiterung der Lymphgefäße. Dazu treten meist noch Ödeme auf. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es können nur die Krankheitszeichen behandelt werden.

Leitmerkmale: Hautdefekt am Kopfascheitel, Lymphangiektase
Definition Beim Bronspiegel-Zelnick-Syndrom handelt es sich um Erbkrankheit, bei der die Haut nicht vollständig ausgebildet wird

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • autosomal-rezessive Aplasia cutis congenita
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Hautdefekt: vor allem am Scheitel
  • Hypoproteinämie
  • Ödeme: zunehmend
  • Lymphopenie
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese
Apparative Diagnostik: Dünndarmbiopsie

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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