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Brooke-Spiegler-Syndrom

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Brooke-Spiegler-Syndrom

Als Brooke-Spiegler-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung, die vor allem dadurch gekennzeichnet ist, dass vermehrt Haut-/ Hautanhangsgebilde- (Drüsen, Nägel, Haare) und Speicheldrüsentumoren (gutartige wie auch maligne) gebildet werden. Am meisten von den Speicheldrüsen sind die Ohrspeicheldrüse und die kleinen Mundspeicheldrüsen davon betroffen. Das Tumorsupressor-Gen ist so genetisch verändert, dass es nicht mehr die unkontrollierte Teilung von geschädigten Zellen verhindern kann und es so zur Teilung und zum Wachstum von diesen Zellen kommen kann. Aus all diesen Vorgängen entstehen somit Tumoren.

Leitmerkmale: richten sich nach Art und Lokalisation des Tumors
Definition Das Brooke-Spiegler-Syndrom ist eine Erbkrankheit mit vermehrter Tumorbildung

Tumoren
  • Adenokarzinom
  • Basalzellkarzinom
  • Basalzelladenom
  • Spiradenom
  • Trichoblastom
  • dermale Zylindrome
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 16)
Symptome Je nach Lokalisation und Art des Tumors verschieden

Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen
Körperliche Untersuchung: Haut, Speicheldrüsen
Labor: Gentest

Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Chemotherapie
  • Operative Therapie: Entfernung des Tumors

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