Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom

Allgemeinsymptome: Gedeihstörung, geistige Retardierung, Krampfanfälle, Trichterbrust, Gelenkkontrakturen, Sprachverzögerung
Augen: Kurzsichtigkeit, Optikusatrophie
Gesichtsauffälligkeiten: tiefliegende Augen, tiefangesetzte Ohrmuscheln, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe, dreieckiges Gesicht

Als Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung mit geistiger Behinderung, Gedeihstörung, Krampfanfällen, Kurzsichtigkeit und Gesichtsanomalien. Die Erkrankung wir über das X- Chromosom vererbt und ist nicht heilbar. Man kann nur versuchen die Krankheitszeichen zu behandeln.

Definition	Das Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom ist eine Erbkrankheit mit verschiedenen Fehlbildungen im Gesicht, an den Augen und am Nervensystem
Ursachen	Vererbung: X-Chromosomal-rezessiv
Symptome	Allgemeinsymptome: Gedeihstörung, geistige Retardierung, Krampfanfälle, Trichterbrust, Gelenkkontrakturen, Sprachverzögerung Augen: Kurzsichtigkeit, Optikusatrophie Gesichtsauffälligkeiten: tiefliegende Augen, tiefangesetzte Ohrmuscheln, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe, dreieckiges Gesicht
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen, Gesicht
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome