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Bruton-Syndrom

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Bruton-Syndrom

Bruton-Gitlin-Syndrom, Morbus Bruton, kongenitale Hypogammaglobulinämie, X-chromosomale Agammaglobulinämie sind weitere Bezeichnungen für das Bruton-Syndrom. Das Bruton-Syndrom ist eineX-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Immunsystems. Es können sich die B-Lymphozyten nicht mehr zu Plasmazellen entwickeln. Da die Plasmazellen aber dazu benötigt werden Antikörper für die Körperabwehr zu bilden kommt es zu rezidivierenden Infekten. Die Abwehr gegenüber Bakterien ist geschwächt, nicht aber die gegenüber von Viren und Pilzen. Sie befällt vor allem Männer zwischen dem 2. bis 3. Lebensmonat, da diese nur ein X-Chromosom besitzen, über das aber die Erkrankung vererbt wird. Frauen können gesunde Träger der Erkrankung sein, die diese an die Kinder weitergeben. Die Erkrankung ist zwar nicht heilbar, aber dennoch gut behandelbar.

Leitmerkmale: häufige Infekte bei männlichen Neugeborenen
Definition Beim Bruton-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu einer verminderten Bildung von Antikörpern kommt

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Bruton-Gitlin-Syndrom
  • Morbus Bruton
  • kongenitale Hypogammaglobulinämie
  • X-chromosomale Agammaglobulinämie
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer: zwischen dem 2. und 3. Lebensmonat
Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu einem verminderten Wachstum und Ausreifung der B-Lymphozyten und somit zu fehlenden Antikörpern (keine Plasmazellen, keine Immunglobuline)

Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal (BTK-Gen)
Symptome
  • immer wiederkehrende bakterielle Infekte (Strepto-/Staphylokokken, Myoplasmen): Atemsystem, Haut, Darm, septische Arthritis
  • die Abwehr für Viren/Pilz bleibt erhalten
Diagnose Anamnese: Klinik, Infekte, Familienanamnese
Labor: Blutbild, Antikörper/B-Zellen (fehlen), Neutropenie

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Immunglobuline

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