Burgio-Syndrom

Pseudodiastrophische Dysplasie ist eine weitere Bezeichnung für das Burgio-Syndrom. Als Burgio-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Fehlbildung des Skeletts. Die Fehlbildungen sind sehr zahlreich und umfassen die Extremitäten, die Wirbelsäule und die Gelenke. Vor allem der Fuß ist von den Deformitäten betroffen (Klumpfuß). Die Erkrankung tritt zur Neugeborenenzeit auf und ist vermutlich autosomal-rezessiv vererbt. Sie kann nicht geheilt werden, nur die Symptome können behandelt werden. Die Erkrankung ist nur schwer mit dem Leben vereinbar, weshalb viele daran Erkrankte schon in den ersten Lebensjahren daran sterben.

Definition	Beim Burgio-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung am Skelettsystem mit zahlreichen Missbildungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Pseudodiastrophische Dysplasie
Ursachen	unbekannt evtl. Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Fuß: Klumpfuß Arm: Luxation des Ellenbogengelenks und der Fingergelenke Wirbelsäule: Skoliose, abgeplatteter Wirbelkörper (Platyspondylie) Gelenke: Kontrakturen Allgemeinsymptome: Zwergenwuchs, Verkürzung der Extremitäten, evtl. Gaumenspalte
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	diastrophische Dysplasie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen, Physiotherapie
Prognose	Hohe Sterblichkeit in den ersten Lebensjahren.